ความผิดปกติของการพัฒนาที่หายากได้รับความเข้าใจ

October 14, 2019 | By admin | Filed in: health news.

ประเมินการมีส่วนร่วมของยีนกระโดดที่รู้จักกันในกลุ่มลำดับการเรียงลำดับขนาดใหญ่ของความผิดปกติของการพัฒนาที่หายากเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้ของอาการของผู้ป่วยสี่รายจาก 9738 รายซึ่งสามรายไม่เคยมีการวินิจฉัยมาก่อนนี่คือการวินิจฉัยที่สำคัญสำหรับครอบครัวที่เกี่ยวข้องและการศึกษาครั้งนี้เป็นอีกก้าวหนึ่งในการทำความเข้าใจสาเหตุของความผิดปกติ

เพื่อทำการศึกษานี้นักวิทยาศาสตร์จำเป็นต้องพัฒนาและตรวจสอบเส้นทางการวิเคราะห์ที่สามารถประเมินจีโนมของผู้ป่วยได้อย่างรวดเร็วโดยมองหาสายพันธุ์ที่สร้างจากซอฟต์แวร์นี้พร้อมใช้งานอย่างเปิดเผยสำหรับการใช้งานด้านการศึกษาและสามารถนำมาใช้เพื่อช่วยวินิจฉัยเหตุการณ์ transposon ที่หายากในผู้ป่วยในอนาคตการวินิจฉัยเป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับครอบครัวเพื่อให้พวกเขาเข้าถึงการสนับสนุนก่อนหน้านี้บทบาทของ transposons ในความผิดปกติของการพัฒนาที่หายากได้รับความเข้าใจไม่ดี เพื่อวิเคราะห์จีโนมของผู้ป่วยสำหรับ transposons ที่ทำให้เกิดอาการของพวกเขาการศึกษาของเราแสดงให้เห็นว่าการจัดลำดับทางคลินิกตามปกติสามารถประเมินจีโนมของผู้ป่วยสำหรับเหตุการณ์ที่เกิดความเสียหาย transposon ซึ่งอาจทำให้เด็กได้รับการวินิจฉัย


Comments are closed here.